فنیل‌کتونوری باعث عقب‌ماندگی ذهنی کودک می‌شود

اگر بدن نوزاد متولد شده قادر به شکستن اسید آمینه فنیل آلانین نباشد، بیماری فنیل‌کتونوری یا فنیل کتون اوریا (PKU) بوجود می آید. این بیماری مادرزادی، جنبه ژنتیکی و ارثی دارد.
بدن نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری، فاقد آنزیم هیدروکسیلاز فنیل آلانین است که برای شکستن اسید آمینه فنیل آلانین لازم می باشد. به طور کلی، فنیل آلانین در بدن تبدیل به اسید آمینه تیروزین می گردد.
بدون وجود این آنزیم، مقدار فنیل آلانین در بدن زیاد می شود. فنیل آلانین در غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود.
فنیل آلانین زیاد موجب افزایش مقدار فنیل کتون در خون می شود. فنیل کتون از طریق ادرار دفع می شود، به همین خاطر به نام فنیل کتون اوریا ( PKU) خوانده می شود. اوریا به معنای ادرار است.
این ماده برای سیستم عصبی مرکزی مضر است و موجب آسیب مغز می شود.

علائم فنیل کتونوری
در بدن فنیل آلانین تولید کننده ملانین می باشد. ملانین، رنگدانه پوست و مو می باشد. در نتیجه، نوزادان مبتلا به PKU، غالبا دارای پوست، مو و چشمان روشن تر می باشند.
دیگر علائم شامل:
– عقب ماندگی ذهنی
– کاهش اندازه سر (میکروسفالی)
– بیش فعالی (ADHD)
– پرش حرکات دست ها و پاها
– توقف رشد
– حساسیت به نور
– تشنج
– بثورات پوستی (اگزما)
– لرزش
– قرار گرفتن غیرطبیعی دست ها
– استشمام بوی کپک از تنفس، ادرار و پوست بیمار
اگر این بیماری طی مدت کوتاهی بعد از زایمان درمان شود، نتایج خوبی را به همراه خواهد داشت. ولی اگر درمان نشود یا دیر درمان شود، آسیب مغزی کودک را در پی خواهد داشت

فنیل کتونوری در زنان باردار
نوعی از این بیماری در زنان باردار بروز می کند.
این زنان باید قبل و در دوران بارداری، از رژیم غذایی با فنیل آلانین کم استفاده کنند تا آسیبی به جنین نرسد. نوزادی که از مادر مبتلا به PKU متولد می شود دارای عوارضی است که عبارتند از:
– کند ذهنی
– میکروسفالی
– بیماری های قلبی مادرزادی
– کاهش وزن هنگام تولد
– مشکلات رفتاری

راه های تشخیص فنیل کتونوری
فنیل کتونوری به سادگی با آزمایش خون تشخیص داده می شود.
برای این کار، چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد پنج روزه می گیرند.
اگر جواب این آزمایش مثبت بود، آزمایش ادرار نیز برای تشخیص دقیق تر لازم است.

درمان فنیل کتونوری
نوزادان مبتلا به PKU ، نیاز به شیرخشک مخصوص بدون فنیل آلانین دارند.
اگر از سه هفتگی نوزاد، رژیم PKU را اجرا کنید؛ مشکلات نوزاد بسیار کم می شود.
درمان شامل: تغذیه درمانی و دارو درمانی می باشد.
غذاها باید حاوی مقدار خیلی کم فنیل آلانین باشند، مخصوصا در سنین رشد باید این رژیم غذایی را رعایت کرد. به همین منظور باید از یک متخصص تغذیه و پزشک راهنمایی های لازم را بگیرید.
آن دسته از بیمارانی که این رژیم غذایی را تا بزرگسالی رعایت می کنند، دارای سلامت جسمی و روحی بهتری می باشند.
فنیل آلانین در شیر، تخم مرغ و دیگر غذاها وجود دارد. شیرین کننده های مصنوعی (مثل آسپارتام) نیز دارای فنیل آلانین می باشد.
مکمل های غذایی مانند مکمل روغن ماهی به بهبود رشد اعصاب کمک می کند.

روند بهبودی فنیل کتونوری
اگر این بیماری طی مدت کوتاهی بعد از زایمان درمان شود، نتایج خوبی را به همراه خواهد داشت. ولی اگر درمان نشود یا دیر درمان شود، آسیب مغزی کودک را در پی خواهد داشت.

پیشگیری از فنیل کتونوری
اگر شما دارای کودکی مبتلا به PKU هستید و می خواهید کودک دیگری داشته باشید، بهتر است به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.
زنان مبتلا به PKU، باید قبل از باردار شدن و در حین بارداری از غذاهای فاقد فنیل آلانین استفاده کنند.

دیدگاه خود را ارسال کنید

3 × پنج =

  • آخرین مطالب